优生检测

无创产前检测(NIPT基础版)

检测21.18.13号染色体非整倍体，测定21.18.13号染色体非整倍体风险

无创产前检测(NIPT PLUS版)

检测21.18.13号染色体非整倍体、15种常见染色体CNV疾病检测及4种性染色体非整倍体，共22种染色体疾病，辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和...

无创产前检测(NIPT PLUS 2.0版)

21.18.13号染色体非整倍体+4种性染色体+116种染色体微缺失微重复，辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育

无创产前基因检测(NIPT)

无创产前基因检测(NIPT PLUS)

无创胎儿亲子鉴定

产前CNV-seq（含STR）

检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常（实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求），辅助诊断产前样本染色...

染色体检测 （流产组织或出生缺陷）

检测所有染色体非整倍体异常；大片段缺失/重复及全基因组范围内100kb以上拷贝数变异，辅助临床进行自然流产、出生缺陷及生长发育迟缓等病因诊断分析，指导再次生育

流产组织染色体异常 （低分辨率检测）

检测所有染色体非整倍体异常、5Mb以上不平衡结构异常及微缺失微重复异常，用于分析自然流产、异常妊娠的遗传学原因，指导再次生育

STR快速产前诊断检测

检测20个位点（21、18、13 号染色体上特异性短串联重复序列遗传位点、性染色体上特异性STR遗传位点和2个基因位点），辅助诊断产前胎儿染色体（非整倍体/整倍体）异常

流产物染色体微阵列分析

分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH、大于30%的嵌合体在内的染色体异常，分析自然流产、异常妊娠的原因，指导再次生育

染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)

分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH、大于30%的嵌合体在内的染色体异常，辅助临床进行出生缺陷及生长发育迟缓等病因诊断

染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

①分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH、大于30%的嵌合体在内的染色体异常。辅助诊断产前样本染色体（数目/结构等）异常导致的染色体病和基因...

外周血染色体核型分析

用于染色体相关疾病的辅助诊断

外周血染色体核型分析（加急）

用于染色体相关疾病的辅助诊断

染色体异常检测

染色体核型分析

α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

检测地中海贫血常见的31种基因突变类型，辅助诊断α、β地中海贫血

α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

检测地中海贫血常见的36种基因突变类型，辅助诊断α、β地中海贫血

遗传性耳聋基因检测（4基因）

检测SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)，辅助诊断遗传性耳聋

G6PD基因检测

检测蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点，辅助诊断葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

SMA基因检测

SMN1/2拷贝数检测，辅助脊肌萎缩症（SMA）筛查

脆性X综合征检测

CGG重复数检测，辅助诊断脆性X综合征

3种常见遗传病筛查

一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S...

4种常见遗传病筛查

一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S...

遗传性耳聋基因检测

全外显子测序分析(单样本)

辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因（全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询）

全外显子测序分析(家系)

全外显子组测序（家系）分析，辅助临床对遗传病的分子诊断

全外显子测序分析-家系增强版

1.全外显子组测序（家系）分析，辅助临床对遗传病的分子诊断 2.基于全外显子测序获取生信数据进行致病基因携带情况分析

全外显子测序数据重分析

对既往全外显子测序数据进行重新分析以获得更新报告

子痫前期风险评估-孕早期

11+2-14+1孕周：早期子痫，检测pappa（妊娠相关的血浆蛋白a）+plgf（胎盘生长因子），辅助孕早期先兆子痫的风险预测

子痫前期风险评估-孕中晚期

20-末孕周：晚期子痫，检测plgf（胎盘生长因子）+sflt-1（可溶性 FMS 样酪氨酸激酶 -1），辅助孕早期先兆子痫的风险预测

胎盘生长因子（PLGF）

14+2-19+6孕周：检测孕妇血清中的plgf（胎盘生长因子），评估胎盘供氧功能，对子痫前期进行预测

一管多筛·子痫前期风险评估-孕早期

11+2-14+1孕周：早期子痫，检测pappa（妊娠相关的血浆蛋白a）+plgf（胎盘生长因子），辅助孕早期先兆子痫的风险预测

一管多筛·子痫前期风险评估-孕中晚期

20-末孕周：晚期子痫，检测plgf（胎盘生长因子）+sflt-1（可溶性 FMS 样酪氨酸激酶 -1），辅助孕早期先兆子痫的风险预测

一管多筛·胎盘生长因子（PLGF）

14+2-19+6孕周：检测孕妇血清中的plgf（胎盘生长因子），评估胎盘供氧功能，对子痫前期进行预测

叶酸代谢基因检测

对MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因进行检测，评估叶酸代谢能力

生殖免疫

检测样本中T细胞、辅助T、细胞毒 T、Treg、NK、B 细胞、巨噬细胞、中性粒细胞等细胞群体比例。通过对子宫内膜组织免疫细胞组成的测定，辅助判断妊娠结局。

精子DNA碎片检测

检测样本中发生 DNA 断精子的比例，辅助临床判断精子质量。

叶酸营养综合评估检测

检测内容： 1. 对MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因进行检测，评估机体叶酸代谢能力； 2....